各疾患別の陽性基準 |
(測定対象物質) |
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二次検査 |
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フェニルケトン尿症
(フェニルアラニン) |
または上位3%以内 |
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メイプルシロップ尿症
(ロイシン) |
または上位3%以内 |
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ホモシスチン尿症
(メチオニン関連物質) |
または上位3%以内 |
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ガラクトース血症
(ガラクトース) |
または上位5%以内 |
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ガラクトース3mg/dl以上 及びボイトラー法:(+) |
副腎過形成症
(17ヒドロキシプロゲステロン:17-OHP) |
または上位5%以内 4ng/ml以上は抽出法を実施 |
または 3.5ng/ml以上(抽出法) 迅速な方を優先 |
何らかの症状がある場合または10ng/ml以上(抽出法) |
先天性甲状腺 機能低下症
(甲状腺刺激ホルモン:TSH) |
または上位5%以内 |
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検査法
アミノ酸:HPLC、ガラクトース:マイクロプレート酵素法、 TSHおよび17-OHP:ELISA