各疾患別の陽性基準
 
疾患名
(測定対象物質)
初回検査
確認検査または
二次検査
直接精査
フェニルケトン尿症
(フェニルアラニン)
2mg/dl以上 
または上位3%以内
2mg/dl以上 
   
メイプルシロップ尿症
(ロイシン)
3mg/dl以上 
または上位3%以内
3mg/dl以上 
7mg/dl以上
ホモシスチン尿症
(メチオニン関連物質)
1mg/dl以上
または上位3%以内
1mg/dl以上 
  
ガラクトース血症
(ガラクトース)
3mg/dl以上
または上位5%以内 
3mg/dl以上 
ガラクトース3mg/dl以上 及びボイトラー法:(+)
副腎過形成症
(17ヒドロキシプロゲステロン:17-OHP)
10ng/ml(直接法)
または上位5%以内
4ng/ml以上は抽出法を実施
10ng/ml以上(直接法)
または
3.5ng/ml以上(抽出法)
迅速な方を優先 
何らかの症状がある場合または10ng/ml以上(抽出法)
先天性甲状腺 機能低下症
(甲状腺刺激ホルモン:TSH)
8μU/m以上
または上位5%以内
8μU/m以上 
30μU/ml以上

検査法

 アミノ酸:HPLC、ガラクトース:マイクロプレート酵素法、 TSHおよび17-OHP:ELISA