新生児マス・スクリーニング対象疾患の解説

先天性代謝異常症
疾患名と代謝マップ 病態と症状 測定物質・治療・発見率

       BH4は 5,6,7,8-テトラハイドロビオプテリンの略
フェニルアラニン(Phe)をチロシン(Tyr)に代謝する酵素の異常で,そのためにPheが体内に蓄積して脳障害が惹起される.精神運動発育遅滞,痙攣,皮膚・毛髪の色素欠乏などの症状を呈する.

BH4異常症では痙攣,筋緊張低下
 Phe

低Phe(または除去)ミルクや制限食

全国  1/78,400
富山県 1/71,200
ロイシン(Leu),イソロイシン(Ile),バリン(Val)の3種のアミノ酸(分岐鎖アミノ酸:BCAA)に由来するα-ケト酸の酸化的脱炭酸反応を触媒する分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素の機能が遺伝的に障害される先天性代謝異常で,血中及び尿中にBCAAが蓄積する.重症のケトアシドーシス,嘔吐,呼吸障害,痙攣,意識障害,筋緊張異常等の症状を有し,未治療の場合死亡するか,治療しても精神発育障害を起こすことが多い.患者の尿は,特異なメイプルシロップ様の臭いを発する.  Leu

分岐鎖アミノ酸除去ミルクや制限食

全国  1/514,900
富山県 1/284,700
先天的な酵素異常のためにメチオニン(Met)の代謝産物であるホモシスチン(HSS)が血中に蓄積し,尿中に大量に排泄される疾患で,血中Metも軽度に上昇する.嘔吐,哺乳不良,賭眠,筋緊張低下,発育遅滞の症状を有する.  Met

シスチン強化・低Met(または除去)ミルクや制限食

全国  1/183,900
富山県 発生例なし
ガラクトース(Gal)の代謝に関係する酵素の先天的な欠損または活性低下により,血中にGalまたはGal-1-リン酸が蓄積する.臨床症状は患児が乳糖を摂取することによって発症し,体重増加不良,嘔吐,肝脾腫,黄疸などが出現し,その後白内障,精神運動発育遅滞,肝硬変,アシドーシスが見られやがて死亡する. Gal及び代謝酵素の有無

Gal除去ミルクや制限食

全国  1/35,400
富山県 発生例なし

 
内分泌疾患
疾患名と代謝マップ 病態と症状 測定物質・治療・発見率
先天的に甲状腺ホルモンが欠如しているため,身体の発育遅延と知能低下をきたす疾患であり,ネガティブフィードバック機構により血中甲状腺刺激ホルモン(TSH)の濃度が上昇する.今日では甲状腺機能低下症とほぼ同義語として扱われている.クレチン様顔貌や遷延性黄疸,不活発,便秘,体重増加不良,低身長,皮膚乾燥,臍ヘルニアなどの症状を有する.  TSH

甲状腺ホルモン剤の服用

全国  1/4,100
富山県 1/3,000
副腎皮質ホルモン合成過程に関与する酵素が欠損または低下しているため,ホルモンの産出,分泌に異常をきたす疾患.
塩喪失---ショック,末梢循環不全,高度脱水などの状態時に突然死
単純男性化---成長,性発育の異常,女児であるのに男児と誤認
17-αハイドロキシプロゲステロン(17-OHP)

ホルモン投与と必要に応じて外性器形成などの外科的治療

全国  1/16.400
富山県 1/11,700

発見率は平成12年度までの全国データおよび13年度までの本県データによる