| 疾患名と代謝マップ |
病態と症状 |
測定物質・治療・発見率 |
BH4は 5,6,7,8-テトラハイドロビオプテリンの略 |
フェニルアラニン(Phe)をチロシン(Tyr)に代謝する酵素の異常で，そのためにPheが体内に蓄積して脳障害が惹起される．精神運動発育遅滞，痙攣，皮膚・毛髪の色素欠乏などの症状を呈する．
BH4異常症では痙攣，筋緊張低下 |
Phe
低Phe（または除去）ミルクや制限食
全国 １／７８，4００
富山県 １／７１，２００ |
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ロイシン(Leu)，イソロイシン(Ile)，バリン(Val)の３種のアミノ酸（分岐鎖アミノ酸：BCAA）に由来するα-ケト酸の酸化的脱炭酸反応を触媒する分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素の機能が遺伝的に障害される先天性代謝異常で，血中及び尿中にＢＣＡＡが蓄積する．重症のケトアシドーシス，嘔吐，呼吸障害，痙攣，意識障害，筋緊張異常等の症状を有し，未治療の場合死亡するか，治療しても精神発育障害を起こすことが多い．患者の尿は，特異なメイプルシロップ様の臭いを発する． |
Leu
分岐鎖アミノ酸除去ミルクや制限食
全国 １／５１４，９００
富山県 １／２８４，７００ |
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先天的な酵素異常のためにメチオニン(Met)の代謝産物であるホモシスチン(HSS)が血中に蓄積し，尿中に大量に排泄される疾患で，血中Metも軽度に上昇する．嘔吐，哺乳不良，賭眠，筋緊張低下，発育遅滞の症状を有する． |
Met
シスチン強化・低Met（または除去）ミルクや制限食
全国 １／１８３，９００
富山県 発生例なし |
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ガラクトース(Gal)の代謝に関係する酵素の先天的な欠損または活性低下により，血中にGalまたはGal-1-リン酸が蓄積する．臨床症状は患児が乳糖を摂取することによって発症し，体重増加不良，嘔吐，肝脾腫，黄疸などが出現し，その後白内障，精神運動発育遅滞，肝硬変，アシドーシスが見られやがて死亡する． |
Gal及び代謝酵素の有無
Gal除去ミルクや制限食
全国 １／３５，４００
富山県 発生例なし |
